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人工生殖技術

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胚胎植入前基因檢測(PGT)的介紹

 

隨著文明的開發，如美日臺灣等國家的卅五到卅九歲高齡產婦的生育率持續增加，甚至四十歲以上的高齡產婦也因不孕症的治療，生育率也在增加中。高齡產婦由於年齡較大，卵子品質變差，染色體異常率變高；較容易懷有染色體異常的小孩, 因而也比較容易流產。

但是我們在進行試管嬰兒時，可透過「胚胎植入前基因檢測(PGT)」檢查胚胎的染色體異常（包括染色體數量異常增減、片段之缺失等）。適當的選擇胚胎，可望提高試管嬰兒的成功率。

 

「胚胎植入前基因檢測(PGT)」

常適用於：1）高齡產婦 2）習慣性流產 3）多次胚胎植入失敗。
所以通俗的說法，PGT也被稱為“第三代試管嬰兒”。

 

胚胎植入前基因檢測(PGT)有不同的名稱

胚胎植入前基因檢測（PGT）(或胚胎著床前基因篩檢）是對通過IVF產生的胚胎進行的基因測試。基本上帶

新術語：
  • 胚胎植入前染色體數量檢測(PGT-A)：檢查胚胎染色體是否是非整倍體。
  • 胚胎植入前單基因疾病檢測(PGT-M)：檢查胚胎是否帶有導致單基因疾病的基因。相當於PGD檢測單基因疾病的部分。
  • 胚胎植入前染色體結構錯置檢測(PGT-SR)：檢查胚胎染色體是否存在結構異常，但僅限於倒位、平衡轉位和羅伯遜轉位。
    相當於PGD檢測結構異常的部分。
舊術語：

試管嬰兒中有幾個舊的基因篩檢術語，所有這些舊術語，PGS，PGD，CCS等，都逐漸被PGT-A，-M，-SR取代。

  • 胚胎植入前染色體篩檢(PGS)：相當於PGT-A
  • 胚胎植入前基因診斷(PGD)：相當於PGT-M
  • 綜合染色體篩查(CCS)
    相當於PGD檢測結構異常的部分。

 

植入前基因檢測(PGT)的目的

  • PGT-A 試管嬰兒的目的是提高懷孕率、降低流產率、預防非整倍體疾病（如唐氏症）。
  • PGT-M 試管嬰兒的目的是阻斷單基因遺傳疾病。
  • PGT-SR 試管嬰兒的目的是時阻斷染色體結構錯置的遺傳。

 

什麼是PGT-A？誰需要PGT-A？

  1. A是代表非整倍體(Aneuploidy的A)：
  2. PGT-A（非整倍體的植入前基因檢查）：PGT-A 用於通過計數46條染色體以檢測多餘或缺失的染色體（“非整倍體”）來測試胚胎。
  3. 誰需要PGT-A？
    A.高齡：三十歲晚期以上年齡的女性應考慮使用此選項。
    B.習慣性流產。
    C.重複失敗的試管嬰兒。
  4. 篩選出的胚胎具有正確的染色體數，而最有可能植入並成功懷孕。因而減少了孩子的染色體過多或缺失的機會，例如唐氏症。
  5. 我們如何檢測非整倍體？熟練的胚胎學家從每個胚胎中去除一個或多個細胞。使用稱為“次世代定序技術(NGS)”的胚胎篩選方法，將細胞送到實驗室檢查胚胎中的染色體數目。

 

什麼是PGT-M？誰需要PGT-M？

  1. M代表單基因疾病（Monogenic的M）：
  2. GT-M（單基因疾病的植入前基因檢查）：檢查胚胎是否帶有導致單基因疾病的基因，PGT-M用於描述單基因PGD的舊術語。
  3. 誰需要PGT-M？
    本人或其配偶有已知的由單一基因突變引起的遺傳性疾病。
  4. PGT-M用於幫助夫妻降低生下有已知單一基因遺傳性疾病的風險，例如囊性纖維化或亨廷頓舞蹈病。

 

什麼是NGS？誰需要NGS-PGS？

NGS 次世代定序

NGS:(Next-generation sequencing technology)，次世代定序技術, 簡稱NGS，又叫高通量定序技術(High-throughput sequencing)，以能一次進行幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和長短DNA分子的讀取及標記，屬於第二代基因定序技術，醫學上常運用在不孕症生殖醫學及癌症醫學。

NGS 在生殖醫學的最主要的特點是高通量定序，能够檢驗包括點突變、基因拷貝數變化和基因重组(染色體轉位)等在内的多種基因改變，是PGS和PGD的一種工具。

 

次世代定序-胚胎著床前染色體篩檢(NGS-PGS)

採用NGS的方式來篩檢正常染色體的胚胎方法。本院所是以 illumina之次世代定序技術(Next Generation Sequencing, NGS)與MiSeq檢測平台，擁有 Illumina CSPro認證的檢測品質。NGS-based PGS 採用透過大規模高通量定序與高敏感度檢測，可篩檢出以往技術無法讀出的遺傳變異，能有效地提升胚胎著床率與懷孕率。

依文獻證實，使用NGS-based PGS的結果和使用螢光晶片(aCGH)篩檢的結果具一致性，NGS-based PGS對容易造成懷孕失敗的非整倍體檢出率高達99.98%。

適用對象
 
  • 需要人工生殖科技幫助懷孕的不孕症夫婦
  • 習慣性流產
  • 3次以上IVF cycle 失敗 (可能受非整倍體影響)
  • 高齡產婦
  • 遺傳的染色體異常病史 (例如：平衡性轉位)
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