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人工生殖技术

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胚胎植入前基因检测(PGT)的介绍

 

随著文明的开发，如美日台湾等国家的卅五到卅九岁高龄产妇的生育率持续增加，甚至四十岁以上的高龄产妇也因不孕症的治疗，生育率也在增加中。高龄产妇由于年龄较大，卵子品质变差，染色体异常率变高；较容易怀有染色体异常的小孩, 因而也比较容易流产。

但是我们在进行试管婴儿时，可透过“胚胎植入前基因检测(PGT)”检查胚胎的染色体异常（包括染色体数量异常增减、片段之缺失等）。适当的选择胚胎，可望提高试管婴儿的成功率。

 

“胚胎植入前基因检测(PGT)”

常适用于：1）高龄产妇 2）习惯性流产 3）多次胚胎植入失败。
所以通俗的说法，PGT也被称为“第三代试管婴儿”。

 

胚胎植入前基因检测(PGT)有不同的名称

胚胎植入前基因检测（PGT）(或胚胎着床前基因筛检）是对通过IVF产生的胚胎进行的基因测试。基本上带

新术语：
  • 胚胎植入前染色体数量检测(PGT-A)：检查胚胎染色体是否是非整倍体。
  • 胚胎植入前单基因疾病检测(PGT-M)：检查胚胎是否带有导致单基因疾病的基因。相当于PGD检测单基因疾病的部分。
  • 胚胎植入前染色体结构错置检测(PGT-SR)：检查胚胎染色体是否存在结构异常，但仅限于倒位、平衡转位和罗伯逊转位。
    相当于PGD检测结构异常的部分。
旧术语：

试管婴儿中有几个旧的基因筛检术语，所有这些旧术语，PGS，PGD，CCS等，都逐渐被PGT-A，-M，-SR取代。

  • 胚胎植入前染色体筛检(PGS)：相当于PGT-A
  • 胚胎植入前基因诊断(PGD)：相当于PGT-M
  • 综合染色体筛查(CCS)
    相当于PGD检测结构异常的部分。

 

植入前基因检测(PGT)的目的

  • PGT-A 试管婴儿的目的是提高怀孕率、降低流产率、预防非整倍体疾病（如唐氏症）。
  • PGT-M 试管婴儿的目的是阻断单基因遗传疾病。
  • PGT-SR 试管婴儿的目的是时阻断染色体结构错置的遗传。

 

什么是PGT-A？谁需要PGT-A？

  1. A是代表非整倍体(Aneuploidy的A)：
  2. PGT-A（非整倍体的植入前基因检查）：PGT-A 用于通过计数46条染色体以检测多余或缺失的染色体（“非整倍体”）来测试胚胎。
  3. 谁需要PGT-A？
    A.高龄：三十岁晚期以上年龄的女性应考虑使用此选项。
    B.习惯性流产。
    C.重复失败的试管婴儿。
  4. 筛选出的胚胎具有正确的染色体数，而最有可能植入并成功怀孕。因而减少了孩子的染色体过多或缺失的机会，例如唐氏症。
  5. 我们如何检测非整倍体？熟练的胚胎学家从每个胚胎中去除一个或多个细胞。使用称为“次世代定序技术(NGS)”的胚胎筛选方法，将细胞送到实验室检查胚胎中的染色体数目。

 

什么是PGT-M？谁需要PGT-M？

  1. M代表单基因疾病（Monogenic的M）：
  2. GT-M（单基因疾病的植入前基因检查）：检查胚胎是否带有导致单基因疾病的基因，PGT-M用于描述单基因PGD的旧术语。
  3. 谁需要PGT-M？
    本人或其配偶有已知的由单一基因突变引起的遗传性疾病。
  4. PGT-M用于帮助夫妻降低生下有已知单一基因遗传性疾病的风险，例如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈病。

 

什么是NGS？谁需要NGS-PGS？

NGS 次世代定序

NGS:(Next-generation sequencing technology)，次世代定序技术, 简称NGS，又叫高通量定序技术(High-throughput sequencing)，以能一次进行几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和长短DNA分子的读取及标记，属于第二代基因定序技术，医学上常运用在不孕症生殖医学及癌症医学。

NGS 在生殖医学的最主要的特点是高通量定序，能够检验包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体转位)等在内的多种基因改变，是PGS和PGD的一种工具。

 

次世代定序-胚胎着床前染色体筛检(NGS-PGS)

采用NGS的方式来筛检正常染色体的胚胎方法。本院所是以 illumina之次世代定序技术(Next Generation Sequencing, NGS)与MiSeq检测平台，拥有 Illumina CSPro认证的检测品质。NGS-based PGS 采用透过大规模高通量定序与高敏感度检测，可筛检出以往技术无法读出的遗传变异，能有效地提升胚胎着床率与怀孕率。

依文献证实，使用NGS-based PGS的结果和使用荧光晶片(aCGH)筛检的结果具一致性，NGS-based PGS对容易造成怀孕失败的非整倍体检出率高达99.98%。

适用对象
 
  • 需要人工生殖科技帮助怀孕的不孕症夫妇
  • 习惯性流产
  • 3次以上IVF cycle 失败 (可能受非整倍体影响)
  • 高龄产妇
  • 遗传的染色体异常病史 (例如：平衡性转位)
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